Los días 15 y 16 de febrero de 2001, Nature y Science, dos de las más prestigiosas revistas científicas estadounidenses, publicaron la secuencia definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad.
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Más de 30 años de investigación se terminaron de conjugar en abril de 2003, con la publicación de los datos de los aproximadamente 3000 millones de pares de bases que tiene el genoma humano.
El Proyecto Genoma Humano supuso un gran avance en el conocimiento de la biología humana, ya que se lograron mapear muchísimos genes relacionados con enfermedades genéticas, abriendo paso a la creación de nuevos métodos diagnósticos y tratamientos, así como a nuevas investigaciones.